Enfermedades de las motoneuronas superiores.

Es una variable infrecuente de la esclerosis lateral amiotrófica se calcula que se presenta en 2-4% de todos lo casos de ELA, por lo que ciertos autores han considerado que es una entidad completamente distinta.

La ELP se caracteriza por presentar datos clínicos de afectación de la motoneurona superior durante al menos 4 años, momento en el cual deberán realizarse nuevas pruebas neurofisiológica para la confirmación de la ausencia de signo de motoneurona inferior.  Se han reportados en ciertas series de casos la presencia de afectación de las motoneuronas inferiores así como de la sensibilidad después de 27 años de evolución, lo cual ha permitido ampliar la búsqueda de la etiología, a la fecha desconocida; se han reportados datos de disminución de las neuronas de las capas corticales principalmente la 3 y 5 de las áreas frontal y prefontal, lo cual justifica la evolución caracterizada por espasticidad, paraplejía y en ciertos casos demencia frontotemporal, dentro de otros síntomas clínicos que involucran a otros órganos. Otros puntos importantes que la diferencian de la ELA es que inicia en etapas mas tempranas, edades menores de 50 años, y evoluciona comúnmente con mejor pronóstico.

También conocida como paraparesia espástica familiar, comprende grupo muy diverso en clínica y patrones genéticos lo cual hace que sea una enfermedad de difícil diagnóstico, comúnmente se presenta entre la segunda y cuarta década de la vida. La clínica puede variar de forma amplia, pero para su estudio y diferenciación clinica puede dividirse en formas puras y complicadas, la puras se caracterizan por presentar espasticidad solo en los miembros inferiores y las complicadas por acompañarse de una sintomatología muy diversa como neuropatía óptica, sordera, amiotrofia, ataxia, neuropatía periférica, ictiosis, demencia, disfunción extrapiramidal retraso mental, disfunción vesical, anemia hemolítica autoinmunitaria y trombocitopenia,.

Actualmente se conoce el efecto de los trastornos genéticos que existen sobre la enfermedad con patrones de tipo autosómico dominante, recesivo y el ligado al cromosoma X, estos tienen un efecto sobre ciertas proteínas que generan la disfunción clínica como espastina, dinaminas, atlastina, proteína mitocondrial de choque térmico, paraplejina, molécula de adhesión celular  L1 mutante, proteína proteolipídica mutante y alsina. 

Se conoce como una mielopatía crónica de progreso insidioso que empieza generalmente a partir de los 30 años, con características de paraparesia espática de progresión lenta con parestesias en las extremidades inferiores, neuropatía dolorosa sensitiva y disfunción vesical; en algunos casos se ha detectado neuropatía óptica. En los estudios de imagen de resonancia magnética se puede observar aumento de señal en la secuencias potenciada en T2 en la sustancia blanca circunventricular y eventual atrofia de la médula dorsal, sin ser estos hallazgos específicos del HTLV-1. El diagnóstico requiere de la comprobación de serología positiva del HTLV-1 en liquido cefalorraquídeo y suero.  

El HTLV-1 y HTLV-2 son antigénicamente distintos, con características de paraparesia espástica, hiperreflexia difusa, vejiga espástica, cambios de la sustancia blanca circunventricular por resonancia magnética; en la actualidad se ha observado aun aumento de su incidencia en personas adictas a las drogas intravenosas. Por esto, debe considerarse que la coinfección del VIH-1 puede ser un factor de confusión en muchos casos de supuesta enfermedad neurológica asociada a HTLV-2.

 Es una enfermedad que se origina por mutaciones del gen ABCD1 del cromosoma Xq28 que codifica una proteína de transporte de un trifosfato de unión de adenosina peroxisomal de membrana integral ubiquitariamente expresada, que originan acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en las células dañadas. 

Esta enfermedad es una axonopatía no inflamatoria de la médula espina que afecta a los tractos de corticoespinales descendentes en la región dorsal y lumbosacra y las columnas posteriores ascendentes e la región cervical.

La clinica se presenta con paraparesia espástica lentamente progresiva y polineuropatía en hombres adultos (comúnmente a finales de la segunda década), con o sin síntomas sensitivos y alteraciones esfinterianas.  Puede existir previamente a los síntomas neurológicos, insuficiencia suprarrenal. Las portadoras pueden presentar paraparesia espástica lentamente progresiva. aproximadamente el 20% de los pacientes pueden desarrollar deterioro cognitivo, del lenguaje y conducta; también en algunos casos puede existir degeneración espinocerebelosa.

Debe sospecharse de adrenomieloneuropatía en pacientes con déficits sensitivomotores progresivos en las extremidades inferiores con:

• Historia familiar de mielopatía de cualquier índole.
• Historia de pérdida de la memoria o trastorno por déficit de atención.
• Historia de epilepsia infantil o insuficiencia adrenal primaria.

Latirismo:  Se origina por consumo en tiempo prolongado y de grandes cantidades de harina de almortas resistente a las sequías (Lathyrus sativus), esta contiene una neurotoxina, la β-N-oxalilamino-L-alanina (BOAA), provocando degeneración de las células de Betz en la corteza motora.

La presentación de la evolución clinica puede ser aguda o crónica con paraplejía espástica, espasmos musculares, calambres, disfunción vesical y sensitiva, y ocasionalmente temblor grueso en las extremidades superiores.

Konzo: A consecuencia de la ingesta de harina de raíces de mandioca poco remojadas, lo cual provoca la liberación de cianohidrinas que posteriormente metaboliza a tiocianato; lo que provoca un efecto selectivo de lesión sobre las células de Betz de la corteza motora. El cuadro clínico se caracteriza por presentar paraparesia espástica de las extremidades inferiores o simplemente la presencia de hiperreflexia de estas extremidades sin debilidad; también se han reportado algunos casos donde se afecta la fuerza de los miembros superiores la cual es de menor importancia que en los miembros  inferiores.