Distrofias musculares

Trastornos musculares hereditarios que se presentan a diferente edad con diversos grados de incapacidad por la variabilidad de síntomas.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Forma parte de las distrofinopatías que son trastornos recesivos ligados al cromosoma X (XLR) debidos al gen de la distrofina. Su incidencia es de 1 : 3,500 - 5,000 varones nacidos, que debutan de los 3 a 5 años de edad con retraso en los hitos del crecimiento, caídas y dificultad para correr y saltar. Es característico observar en estos pacientes la presencia de pseudohipertrofia de las pantorrillas, postura lordótica y marcha en pato. En la exploración clínica se valora con maniobra de Gowers positiva.

Debe sospecharse en cualquier varón con debilidad progresiva de cinturas, con elevación de la creatina cinasa sérica, miocardiopatía o antecedentes familiares; debe considerarse que si un niño deja de caminar a los 12 años de edad, se considera que tiene Distrofia Muscular de Duchenne, si lo hace entre los 12 y 16 años, se considera como fenotipo intermedio entre DMD y DMB. El análisis genético es importante para el diagnóstico.

Distrofia muscular de Becker (DMB)

También forma parte de las distrofinopatías, considerada como una forma leve de DMD con incidencia menor a esta. Con los mismos datos clínicos como varón con debilidad progresiva de cinturas, con elevación de la creatina cinasa sérica, miocardiopatía o antecedentes familiar, lo cual debe considerarse cuando un adolescente mayor a 16 años de edad deja de caminar. De igual forma el análisis genético es importante para el diagnóstico.

Distrofia facioescapulohumeral (DFEH)

Enfermedad autosómica dominante (AD) con alta penetrancia y expresión variable.

Afecta a los músculos faciales, periescapulares, bíceps y tríceps, con progresión habitualmente rostrocaudal y comúnmente en forma asimétrica, alguno pacientes no presentan todo el patrón de debilidad característico.